Giornata mondiale delle Malattie Rare: l’importanza della prevenzione e della diagnosi

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un momento dedicato agli affetti da questo tipo di malattie, ai loro familiari, medici e assistenti sociali del settore. In Spagna sono più di sei mila le malattie rare riconosciute. IVI offre la tecnica DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto) e il TCG (Test di Compatibilità Genetica) come i due metodi per poter diagnosticare anomalie genetiche sia nei genitori che nell’embrione e pertanto poter riuscire ad eliminare molte delle malattie considerate rare.

La policistosi renale, la distrofia miotonica, la fibrosi cistica, la malattia di Charcot Marie Tooth di tipo 1A e la malattia di Huntington sono le malattie rare più comuni e le più analizzate nei pazienti che si rivolgono a IVI.

Si stima che questo gruppo di cinque malattie rappresenti il 42,2 % dei risultati delle analisi preliminari realizzate mediante la diagnosi genetica preimpianto. A IVI sono stati effettuati più di 26.000 trattamenti con DGP, grazie ai quali sono nati quasi 5.000 bambini non affetti da malattie che si volevano evitare, soddifacendo così il principale obiettivo di IVI di aiutare i suoi pazienti a concepire e avere figli sani.

Dal 2008, IVI ha sperimentato una percentuale di gravidanza clinica in constante aumento, di circa un 45 % nel 2016. Le malattie rare sono un grave problema della nostra società attuale, per cui è sempre più evidente l’importanza di una buona diagnosi.

I pazienti che richiedono di sottomettersi al test genetico preimpianto, lo fanno perchè hanno avuto un bambino malato o perchè un membro della famiglia è affetto da una malattia rara e sanno di essere portatori. Ciò significa che la malattia è stata identificata nella famiglia e i futuri genitori sanno di correre il rischio che il figlio possa ereditarla. Questo test presenta un doppio vantaggio, il primo è che il figlio non nascerà con la suddetta malattia, il secondo è che la malattia non inciderà piu sulle generazioni future.

La Riproduzione Assistita suppone un vantaggio enorme per le malattie rare in quanto mediante la stessa le gravidanze possono essere programmate. Inoltre, a parte poter analizzare e realizzare una selezione embrionaria tramite il DGP, si può anche effettuare un test preliminare. IVI è uno dei primi gruppi spagnoli di Riproduzione Assistita che offre il Test di Compatibilità Genetica (TCG) a tutti i suoi pazienti. Il suddetto test è totalmente volontario e viene proposto a tutte le coppie che ricorrono alla clinica IVI, anche se non presentano nessuna malattia conosciuta, dato che sempre esiste una certa percentuale di rischio. Il TCG è il miglior modo per realizzare una prevenzione primaria.

DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto)

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di individuare e prevenire la trasmissione alla progenie di malattie gravi causate da alterazioni genetiche e cromosomiche degli embrioni prima del loro impianto, in modo che i figli nascano non affetti da malattie ereditarie.

TCG (Test di Compatibilità Genetica)

Il Test di Compatibilità Genetica è una tecnica innovativa che ci permette di minimizzare la trasmissione di malattie genetiche ai nostri figli.