Fino ad ora, è stata fatta distinzione tra due situazioni:

1PGS o Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies, in italiano DGP, test genetico preimpianto per malattie aneuploidie: Questa tecnica è indicata per pazienti che necessitano dell’analisi di tutti i cromosomi di ogni embrione, per scartare in questo modo anomalie in tutti gli embrioni. Queste indicazioni possono essere:

  • Età materna avanzata: 35 anni o più
  • Donne che hanno subito due o più aborti spontanei
  • Due o più cicli di Fecondazione in Vitro falliti
  • Alterazioni della meiosi degli spermatozoi o un basso conteggio nel numero degli spermatozoi nel campione di seme eiaculato
  • Anteriori gravidanze con anomalie cromosomiche
  • Mancati impianti

2. PGD o Preimplantation Genetic Diagnosis, che in italiano si chiamava con il generico DGP. In questo caso la tecnica ci permette di esaminare due tipi di alterazioni:

  • Malattie monogeniche: Entrambi i pazienti, uno dei due o i loro familiari sono affetti da una malattia localizzata in un gene e si cercano gli embrioni non affetti.
  • Alterazioni strutturali: Pazienti nei quali sappiamo che qualcuno dei loro cromosomi presenta un’alterazione della forma (diciamo che un frammento del cromosoma si rompe o si sposta di posizione).

RISULTATI

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DGP

Alla fine del 2017, le associazioni di Procreazione medicalmente assistita più importanti a livello mondiale hanno elaborato di comune accordo un nuovo glossario (The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017) pubblicato in Fertility and Sterility, dove appare un nuovo termine più preciso che sostituisce quelli precedenti: il Preimplantation Genetic Testing o PGT. Per essere più chiari si aggiungono le iniziali dell’anomalia descritta, nel seguente modo:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy): Equivale esattamente al precedente PGS e serve per individuare anomalie numeriche ossia le aneuploidie. La sua definizione sarebbe la seguente: “Tecniche di diagnosi genetica preimpianto per individuare perdite o guadagni cromosomici negli embrioni”. Se abbiamo 23 paia di cromosomi (22 più quello sessuale: XX o XY), queste sono le malattie dove il numero è alterato.  Ad esempio, la Sindrome di Down, nella quale invece di avere due cromosomi di ognuna, per il numero 21 ce ne sono tre (trisomia 21). Oltre alla trisomia 21, le aneuploidie cromosomiche più comuni in bambini nati vivi sono: trisomia 18, trisomia 13, 45X (Sindrome di Turner), 47XXY (sindrome de Klinefelter), 47XYY y 47XXX.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): Oltre alle anomalie numeriche, come dicevamo, ci sono anomalie strutturali. Ciò significa che la struttura di uno o più cromosomi è alterata, ossia, ci sono anomalie causate dalla rottura o unione incorretta dei segmenti cromosomici. Varie anomalie cromosomiche strutturali hanno come risultato una malattia. Esistono molti tipi di alterazioni strutturali: traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inserzioni, cromosomi ad anello o inversioni.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): Le monosomie sono malattie ereditarie causate dalla mutazione o alterazione nella sequenza di DNA di un solo gene. Si chiamano anche malattie ereditarie mendeliane, perché si trasmettono a la discendenza secondo le leggi di Mendel. Si dividono in tre tipi:

Malattia autosomica recessiva:

Affinché la malattia si manifesti, si necessitano due copie del gene mutato nel genoma della persona affetta, i quali genitori normalmente non soffrono la malattia, ma sono portatori ciascuno di una sola copia del gene mutato, pertanto possono trasmetterlo alla discendenza. Si trasmette attraverso i cromosomi non sessuali. La probabilità di avere un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva da due persone portatrici di una sola copia del gene mutato (che non manifestano la malattia) è di un 25%. Un esempio sarebbero la Fibrosi Cistica o l’Anemia falciforme.

Malattia autosomica dominante:

È sufficiente la presenza di solo una copia mutata del gene perché la persona sia affetta da una malattia autosomica dominante. Normalmente uno dei genitori di una persona affetta è malato e questi genitori hanno un 50% di possibilità di trasmettere il gene mutato alla discendenza, che sarà affetta dalla malattia. Un esempio potrebbero essere la Malattia di Huntington o la Malattia di Marfan.

Malattie legate al cromosoma X:

Il gene mutato si localizza nel cromosoma X. Queste malattie possono trasmettersi a loro volta in forma dominante o recessiva. Ad esempio l’Emofilia A o la Sindrome della X fragile.

PGT-SR und PGT-M würden zusammen der PGD entsprechen.

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