La sindrome di Rokitansky, conosciuta anche come Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, è una condizione rara ma significativa che interessa molte donne in età fertile. Si tratta di un disturbo congenito che impedisce lo sviluppo dell’utero e di una parte delle vie genitali superiori, ed è una delle principali cause di infertilità femminile.

I Sintomi della sindrome di Rokitansky

La sindrome di Rokitansky è una malformazione congenita che, nella maggior parte dei casi, non presenta segni evidenti alla nascita. Tuttavia, i sintomi si manifestano durante la pubertà, quando la giovane donna non inizia a mestruare (amenorrea primaria). Questo è il segno più comune che spinge alla diagnosi. Altri sintomi possono includere:

• Assenza o sviluppo incompleto dei genitali interni: le donne con la sindrome di Rokitansky possono avere una vagina malformata o assente. Possono essere presenti alterazioni anche a carico di altri organi ed apparati: le malformazioni più frequentemente associate riguardano l’apparato urinario (30% circa) e muscolo-scheletrico (12%);
• Infertilità primaria: poiché l’utero non si sviluppa correttamente o è del tutto assente, la capacità di portare a termine una gravidanza è compromessa;
• Assenza di mestruazioni: la mancata comparsa delle mestruazioni è uno dei principali indicatori che portano alla diagnosi, solitamente intorno ai 14-16 anni.

In molti casi, la sindrome di Rokitansky non influisce sulla salute generale della persona, ma può essere associata ad altre anomalie, come malformazioni renali o ossee, che possono variare da caso a caso.

Le cause della sindrome di Rokitansky

La sindrome di Rokitansky è causata da un’anomalia genetica che interferisce con lo sviluppo embrionale durante la settima settimana di gestazione. In particolare, il difetto si verifica durante la formazione degli organi riproduttivi femminili: l’utero e la parte superiore della vagina non si sviluppano correttamente, o non si sviluppano affatto. La causa principale è generalmente sconosciuta, ma si ritiene che possieda una base genetica legata a mutazioni nei cromosomi, sebbene non sempre si verifichi una trasmissione ereditaria. In alcuni casi, la sindrome può essere associata a mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo delle strutture mulleriane, o ad altre condizioni genetiche.

Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti, anche se possono essere dislocate in sedi anomale, e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l’adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sintomatologie cromosomiche e aver confermato l’assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare.

Oltre all’amenorrea primaria, la sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero.

Numeri e prevalenza della Sindrome di Rokitansky in Italia

In Italia, si stima che la sindrome di Rokitansky colpisca circa 1 donna ogni 4.500. Sebbene sia una condizione rara, è importante che le donne siano consapevoli dei segnali precoci, come l’assenza delle mestruazioni, e si rivolgano tempestivamente a un medico specialista. Le diagnosi vengono effettuate per lo più tra i 14 e i 16 anni, durante il periodo della pubertà, quando la mancanza di mestruazioni solleva il sospetto.

La sindrome di Rokitansky non è solo un problema di infertilità, ma è un disturbo che può avere forti implicazioni psicologiche e emotive. Il supporto psicologico e la consulenza sulle opzioni riproduttive sono fondamentali per aiutare le donne ad affrontare questa condizione.

Il trattamento della Sindrome di Rokitansky

Ad oggi non esiste una cura per la sindrome di Rokitansky, poiché si tratta di una condizione congenita legata allo sviluppo anomalo degli organi riproduttivi. Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle donne colpite:

• Creazione della vagina, definita vaginoplastica: in molti casi, è possibile eseguire interventi chirurgici per creare una vagina funzionale, consentendo così una normale vita sessuale. La ricostruzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza. Se è presente un abbozzo di vagina di almeno 1,5-2 centimetri si sceglie un approccio conservativo basato sull’utilizzo di tutori che con il tempo ne permettono l’allungamento. Se invece la vagina è del tutto assente bisogna ricostruire ex novo.
• Trattamento ormonale: alcune donne possono aver bisogno di trattamenti ormonali per favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come lo sviluppo del seno e l’aumento della massa muscolare, che altrimenti potrebbero non verificarsi in modo naturale.

Conclusioni

La sindrome di Rokitansky è una condizione rara ma che può avere un impatto significativo sulla fertilità e sulla vita delle donne che ne sono affette. Sebbene la diagnosi possa risultare sconvolgente, la consapevolezza, la diagnosi precoce e il supporto medico adeguato sono fondamentali per gestire al meglio la condizione e le sue implicazioni.

Dr. Antonio Pellicer

Il Professor Pellicer è membro del Comitato Esecutivo della ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e della International Federation of Fertility Societies. È stato Presidente della Società Spagnola di Fertilità dal 1994 al 1996. Attualmente è membro della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita. È autore di più di 200 capitoli di libri e di più di 650 articoli pubblicati in riviste nazionali e internazionali, ha presentato piu di 400 conferenze nell’ambito di congressi nazionali e internazionali. È Co-Editore della Rivista Fertility & Sterility ed è membro dei consigli editoriali di varie società scientifiche.

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