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DGP

La Diagnosi Genetica Pre-impianto (DGP) è la diagnosi delle alterazioni genetiche e cromosomiche degli embrioni, prima dell’impianto, che serve per accertare che la prole nasca priva di malattie ereditarie. Questa tecnica di procreazione assistita richiede sempre un trattamento di Fecondazione in Vitro (FIV) con iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI) per poter disporre degli embrioni in laboratorio.

Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

INDICATO PER:

  • Coppie a rischio di trasmissione di alterazioni cromosomiche o malattie monogeniche.
  • Coppie con storia clinica di reiterati aborti.
  • Fallimento dell’impianto dopo vari tentativi di FIV.
  • Alterazioni della meiosi degli spermatozoi.
  • Donne di età avanzata.

RISULTATI

Il 90% dei pazienti che si sottopone a un trattamento di procreazione assistita raggiunge la gravidanza.

TECNOLOGIA

Le cliniche IVI sono pioniere nello sviluppo di tecnologie di procreazione assistita di ultima generazione per offrire i migliori risultati.

ATTENZIONE

Il 97% dei nostri pazienti raccomanda IVI.
IVI offre attenzione personalizzata e assistenza in tutte le fasi del trattamento.

QUALITÀ/PREZZO

Non siamo l’opzione più cara. Siamo l’opzione che offre più alternative di trattamento per raggiungere i migliori risultati.

RISULTATI

IVI nel 2006, prima nel mondo, riuscì a fare in modo che una coppia portatrice di linfoistiocitosi avesse un bambino sano grazie alla tecnica di procreazione assistita DGP

La DGP ha permesso di interrompere la catena di malattie cromosomiche ereditarie di cui erano portatori un 72% degli embrioni analizzati nel 2011. Grazie allo studio delle alterazioni cromosomiche mediante FISH e array, quasi il 50% degli embrioni trasferiti hanno dato vita a una gestazione. L’analisi delle malattie monogeniche effettuata con PCR ha inoltre reso possibile un concepimento mediante transfer di embrioni nel 54% dei casi..

QUALI MALATTIE EREDITARIE SI POSSONO INTERROMPERE CON LA DGP?

Anche se la malattia cromosomica più nota è la Sindrome di Down, provocata dalla presenza del cromosoma 21 triplicato invece che di 21 del padre e altri 21 della madre, questa non è la patologia più frequente delle PDG realizzate in Spagna. Le malattie più frequenti delle coppie che si rivolgono alle cliniche IVI sono la sindrome dell’X fragile -ritardo mentale dei maschi-, la malattia di Huntington -disturbo motorio- e la distrofia muscolare- disturbo severo della muscolatura.

TECNICHE DI DGP

Per le coppie affette da malattia monogenica, la diagnosi molecolare permette di identificare quali embrioni sono geneticamente normali e quali saranno colpiti dalla malattia che si sta studiando. Nelle coppie per le quali viene prescritto uno studio cromosomico, la diagnosi citogenica molecolare permette di identificare gli embrioni normali o integri nei cromosomi inclusi nello studio. Per lo studio delle anomalie cromosomiche numeriche si possono utilizzare due tecniche: tecnica di FISH (ibridazione “In situ” fluorescente) e tecnica di array-CHG.

DGP

ARRAYS-CGH

Sono moltissimi i pazienti che ricorrono alla medicina riproduttiva perché hanno subito aborti ripetuti o perché temono di essere portatori di un problema cromosomico. Tutte queste coppie e le donne di età superiore ai 40 anni che non riescono a portare avanti una gravidanza per via naturale sono candidati a ricorrere a una diagnosi DGP con array attraverso la quale si possono controllare le 23 coppie di cromosomi e garantire il concepimento di un bambino sano.

Solo qualche anno fa la diagnosi genetica dell’embrione permetteva di controllare solamente 9 delle 23 paia di cromosomi. Grazie alla tecnica di array-CGH si possono esaminare tutte le 23 coppie di cromosomi e quindi si possono escludere aneuploidie prima che si verifichi l’impianto. Le aneuploidie sono alterazioni del patrimonio cromosomico che possono provocare problemi ripetitivi nei cicli di riproduzione assistita come aborti spontanei e problemi cromosomici della prole. Questa tecnologia permette di identificare in laboratorio quale pre-embione è sano e quale no. La DGP con array-CGH è indicata per pazienti che hanno subito aborti ripetuti e per coppie a rischio di trasmissione di anomalie cromosomiche alla prole, ma anche per le pazienti che hanno superato i 40 anni e che intendono procedere a una gravidanza con ovuli propri.

DGP

FISH

L’esame FISH degli spermatozoi, preliminare al trattamento di procreazione assistita, permette di valutare la presenza di anomalie cromosomiche negli spermatozoi e di determinare il rischio di trasmissione alla prole. Questa tecnica è destinata a pazienti a maggiore rischio di presentare alterazioni cromosomiche, coppie con aborti ricorrenti o coppie in cui la procreazione assistita è fallita a causa dell’anomalia paterna. In questi casi si utilizzano di solito i cromosomi 13, 18, 21, X e Y le cui anomalie potrebbero provocare aborti o la nascita di prole colpita da malattie cromosomiche.

L’ibridazione in situ fluorescente (FISH) consiste nella marcatura con sonde di DNA fluorescenti di alcuni cromosomi specifici nel nucleo degli spermatozoi per determinare se presentano alterazioni cromosomiche. Il FISH risulta estremamente utile dare un responso alle coppie che si rivolgono a uno specialista per problemi di infertilità.

PROCEDIMENTO

Lo scopo della DGP è quello di poter analizzare in laboratorio i pre-embrioni dopo la fecondazione in vitro e prima di venire trasferiti nell’utero materno. Con una biopsia si procede all’analisi di questi pre-embrioni che permette di distinguere quelli sani da quelli malati. Il medico potrà quindi trasferire gli embrioni che garantiscono la nascita di un bambino sano.

La tecnica di procreazione assistita con DGP è il risultato della combinazione tra fecondazione in vitro, biopsia di cellule pre-embrionali per mezzo della micro-manipolazione e tecniche di diagnosi citogeniche e molecolari.

  1. Fase preventiva. In questa fase vengono realizzati sui genitori portatori esami di caratterizzazione genetica delle malattie da diagnosticare allo scopo di disporre delle massime informazioni preliminari all’impiego della DGP.
  2. Ottenere gli embrioni. Si tratta di produrre i pre-embrioni che verranno utilizzati per la diagnosi. Vanno prodotti «in vitro» mediante tecniche di procreazione assistita anche se la coppia non presenta nessun tipo di anomalia riproduttiva che impedisca la procreazione naturale. Ciò si deve al fatto che non è permesso recuperare gli embrioni mediante il lavaggio uterino.
  3. Biopsia pre-embrionale. La biopsia pre-embrionale viene realizzata nel terzo giorno dopo la fecondazione, quando il pre-embrione si trova nello stadio di 6-8 cellule. Consiste nell’estrazione di una o due cellule del pre-embrione; questa operazione non comporta alterazioni dello sviluppo normale. Dopo la biopsia, i pre-embrioni vengono collocati nuovamente in incubatrice, dove restano sotto coltura fino a quando si ottiene il risultato della diagnosi e se ne valuta il possibile transfer.
  4. Diagnosi genetica e transfer pre-embrionale. Il risultato della biopsia viene processato con analisi e sottoposto a esame genetico. Con il risultato delle analisi genetiche, l’équipe medica del centro decide, assieme alla coppia, quali pre-embrioni saranno trasferiti.
DGP

LABORATORIO SPECIFICO DGP

IVI dispone di un laboratorio specifico di DGP in cui si studia il caso con metodo personalizzato. Gli alti indici di successo, la personalizzazione del trattamento e l’alta qualificazione dei biologi ed embriologi che lavorano nei laboratori di IVI hanno convertito il gruppo in un punto di riferimento spagnolo in questa tecnica. Per questa ragione altri centri sanitari della Spagna confidano in questo tipo di analisi nelle cliniche IVI.

Lista delle malattie monogeniche

Malattie autosomiche recessive

  • Atrofia muscolare spinale
  • Fibrosi cistica
  • β-Talassemia
  • Disturbi congeniti della glicosilazione (CDG1A)
  • Sordità congenita neurosensoriale non sindromica
  • Policistosi renale (ARPKD)
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Deficit di 21-Idrossilasi
  • Malattia di Gaucher
  • Tirosinemia tipo 1
  • Linfoistiocistosi familiare
  • Acidemiapropionica A
  • Acidemiapropionica B
  • Mucopolisaccaridosi IIIA (San Filippo A)
  • Displasia idrotica ectodermica, Sindrome di Clouston
  • Deficit LCHAD
  • Osteopetrosi,
  • Immunodeficienza combinata severa, alinfocitica

Malattie autosomiche dominanti

  • Distrofia Miotonica, Steinert
  • Huntington
  • Policistosi renale, AD. legata a PKD1
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Atassia spinocerebellare, SCA1, SCA3
  • Sclerosi tuberosa tipo 1
  • Esostosi multipla ereditaria
  • Neoplasia multiple endocrina 2A
  • Cancro del colon ereditario, non poliposico (S.Lynch)
  • Poliposi adenomatosi familiare
  • Sclerosi tuberosa tipo 2
  • Sindrome Von Hippel-Lindau
  • Paraparesi spastica familiare
  • Policistosi renale, AD. legata a PKD2
  • Retinosi pigmentosa

Malattie ereditarie legate al cromosoma X

  • Sindrome dell’X fragile
  • Emofilia A
  • Distrofia muscolare Duchenne/Becker
  • S. Alport
  • Incontinentia pigmenti
  • Deficit OrnitinaTranscarbamilasi
  • Malattia di Norrie
  • Mucopolisaccaridosi II
  • Mucopolisaccaridosi IIIA

Cosa sono i cromosomi e i geni?

Ciascuna cellula che forma il nostro corpo dispone di un nucleo con 46 cromosomi (23 del padre e 23 della madre)

I cromosomi sono costituiti da una sostanza chiamata DNA che contengono le nostre informazioni genetiche. Tali informazioni sono suddivise in migliaia di piccoli frammenti che ricevono il nome di geni. Esistono quindi due copie di ogni gene, una che proviene dalla madre e un’altra dal padre.

Quali alterazioni dei cromosomi e dei geni possono provocare malattie?

  • Alterazione numerica: è un’anomalia che colpisce il numero di copie di un cromosoma, vale a dire, quando uno dei cromosomi invece di avere due copie, ne ha tre. L’esempio più noto è la Sindrome di Down in cui sono presenti tre copie del cromosoma 21 invece di due.
  • Alterazione strutturale: è un’anomalia del contenuto di un cromosoma, ovvero un frammento è situato in posto differente oppure è assente.
  • Malattie monogeniche: sono anomalie genetiche causate da un deficit o mutazione in un unico gene. Tra gli esempi noti di questo tipo di malattie abbiamo la Fibrosi Cistica, l’ Emofilia, la Sindrome dell’X Fragile, la Distrofia Miotonica e la Malattia di Huntington.

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