La gravidanza è una fase molto complessa, che comporta moltissimi cambiamenti sia dal punto di vista fisico, sia dal punto di vista psicologico. Le preoccupazioni per la salute del bambino e la volontà di vivere questo periodo il più serenamente possibile, spesso portano le coppie a effettuare indagini che possano essere idonee a confermare le buone condizioni del feto e ridurre al minimo i timori per il buon esito della gestazione. Da questo punto di vista, secondo la definizione dell’Istituto Superiore della Sanità, la diagnosi prenatale è quell’insieme di indagini sia di carattere strumentale, sia di laboratorio, che consente di accertare alcuni profili della condizione di salute del feto nel corso della gravidanza. L’evoluzione nella ricerca scientifica, nel corso del tempo, ha consentito di estendere questa forma di screening per coprire tutte le fasi dello sviluppo: dall’inizio della gestazione fino al momento del parto. I test genetici prenatali, quindi, hanno assunto nel corso del tempo un’importanza sempre maggiore e un grado di evoluzione tale da ridurne l’invasività.

Cosa permette di individuare la diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale consente di riconoscere la presenza di anomalie di carattere congenito nel feto. Queste problematiche, secondo recenti statistiche, sono presenti in circa il 3% dei casi. Queste patologie possono essere distinte in 4 macro-gruppi: le anomalie cromosomiche, le malattie genetiche, le malformazioni congenite e le infezioni intrauterine. Nella prima ipotesi si tratta di alterazioni che colpiscono il numero o la struttura dei cromosomi e che comportano deficit psicofisici di diversa entità. In quest’ambito rientra, ad esempio, la Sindrome di Down. Le malattie genetiche, invece, sono determinate da alterazione dei geni e sono caratterizzate da un’elevata incidenza ereditaria. Le malformazioni congenite possono colpire diversi organi e avere una base genica o cromosomica. Per quanto concerne le infezioni intrauterine, fra le quali rientrano a titolo esemplificativo la toxoplamosi, il citomegalovirus e la rosolia, possono essere all’origine di malformazioni e ritardi nella crescita.

La distinzione fra test invasivi e non invasivi

I test genetici per la diagnosi prenatale possono essere distinti in base al grado di invasività e accuratezza diagnostica. In questo ambito, in particolare, è possibile distinguere fra test invasivi e test non invasivi. Fra i primi rientrano l’amniocentesi, che consiste nel prelievo del liquido amniotico attraverso una puntura trans-addominale, e la villocentesi, che comporta il prelievo diretto dei villi coriolari. Si tratta comunque di procedure che sottendono un grado di rischio, seppur minimo: in particolare nei casi di amniocentesi il rischio di aborto spontaneo è pari all’1%. I test prenatali non invasivi, definiti NIPT, consentono invece di assumere informazioni sul feto e sull’ambiente materno senza interferire con essi e senza comportare alcun rischio.

I test prenatali non invasivi

Gli screening prenatali di carattere non invasivo sono frutto dell’evoluzione scientifica degli ultimi 30 anni e si fondano sull’analisi dei marcatori biochimici del sangue materno integrati da indagini ecografiche. Questi esami hanno lo scopo di analizzare il DNA libero presente nel sangue materno che, dopo un certo lasso dall’inizio della gestazione, contiene anche frazioni del DNA proveniente dalla placenta. Secondo quanto attestato dal Ministero della Salute, i NIPT non hanno carattere di test diagnostici, ma hanno la finalità di accertare che il feto non sia affetto dalle più comuni aneuploidie. Il risultato di tali esami permette, quindi, di definire su base probabilistica, la presenza di una specifica patologia indagata, ma qualora sussistano dubbi è necessaria una conferma attraverso una tecnica invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi. Il test genetico prenatale è particolarmente indicato qualora precedenti esami durante il primo trimestre di gestazione abbiano mostrato un elevato rischio di anomalie cromosomiche, nelle ipotesi in cui vi sia stata in precedenza una gravidanza caratterizzata dalla presenza di un’anomalia cromosomica o qualora la probabilità di tali anomalie sia stata rilevata da un esame ecografico.

L’eccellenza fra i test genetici prenatali: il Neo24

L’evoluzione scientifica e il progresso tecnologico hanno permesso lo sviluppo di NIPT sempre più accurati e meno invasivi. Fra questi il test genetico prenatali più all’avanguardia è il Neo24, uno screening che consente di esaminare i cromosomi del bambino fin dalla decima settimana di gravidanza. Questo esame si caratterizza al tempo stesso per un alto tasso di individuazione delle anomalie cromosomiche e per un basso tasso di falsi positivi. La possibilità di rilevare il DNA del feto attraverso il sangue materno consente di eliminare ogni rischio per il bambino. Questo test genetico prenatale permette di valutare, attraverso un’evoluta tecnologia di sequenziamento, la presenza di anomalie su ben 24 cromosomi e ha il vantaggio di ridurre i casi di amniocentesi non necessarie del 90%.

La nostra esperienza trentennale al vostro fianco

IVI accompagna le pazienti in tutte le fasi della gravidanza, la nostra esperienza e il nostro grado di expertise tecnico-scientifica ha l’obiettivo di consentire il prosieguo di una gestazione in assoluta tranquillità e serenità. Per questa ragione, nei nostri centri sarà possibile eseguire un test genetico prenatale Neo24, in grado di offrire dati molto più affidabili rispetto ai consueti screening combinati, ai quali normalmente si fa ricorso nel primo trimestre. Per una sicurezza ancora più completa delle coppie che intendono avvalersi della fecondazione assistita presso i nostri centri, è possibile far ricorso a un test genetico preimpianto, in grado di rilevare eventuali alterazioni genetiche e cromosomiche degli embrioni prima del transfer in utero, in modo da prevenire la trasmissione di malattie ereditarie gravi. I nostri centri offrono la massima avanguardia tecnologica per la realizzazione del PGT-A in grado di rilevare le aneuploidie, del PGT-M ai fini dell’individuazione delle malattie monogeniche e del PGT-SR, indicato per scoprire eventuali alterazioni strutturali. Un insieme di test che, grazie alla nostra esperienza, vi permetteranno di coronare il vostro desiderio di genitorialità con la massima serenità.

Dr. Antonio Pellicer

Il Professor Pellicer è membro del Comitato Esecutivo della ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e della International Federation of Fertility Societies. È stato Presidente della Società Spagnola di Fertilità dal 1994 al 1996. Attualmente è membro della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita. È autore di più di 200 capitoli di libri e di più di 650 articoli pubblicati in riviste nazionali e internazionali, ha presentato piu di 400 conferenze nell’ambito di congressi nazionali e internazionali. È Co-Editore della Rivista Fertility & Sterility ed è membro dei consigli editoriali di varie società scientifiche.

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