IVI: Sindrome di Down, di Edwards e x-fragile: queste le malattie genetiche rare e le sindromi più ricercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro dell’Istituto Valenciano di Infertilità

• Più di 6.000 le malattie rare conosciute, in Italia colpiscono 1 milione di persone, 300 milioni in tutto il mondo
• L’80% delle malattie rare ha una componente genetica ed ereditaria

Roma, 27 febbraio 2019

C’è il tema dell’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale al centro della giornata mondiale delle malattie rare 2019.

Come ogni anno l’evento si celebra il 28 febbraio e pone al centro dell’opinione pubblica i malati, i loro caregivers e le loro necessità.

Secondo i numeri di Eurordis, la Federazione europea di associazioni sul campo, le malattie rare sono oltre 6.000, in Italia ne soffrono 1 milione di persone, 30 milioni in Europa, 300 milioni in tutto il mondo.

Si stima inoltre che i casi siano in aumento, anche perché l’80% delle malattie rare ha una componente genetica ed ereditaria. Basti pensare che nel nostro Paese i bambini costituiscono il 70% dei due milioni di malati rari.

In occasione della dodicesima edizione della giornata mondiale delle malattie rare, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) fa il punto sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica preimpianto sui propri embrioni.

“Sindrome di Down, di Edwards e x-fragile: sono queste le malattie rare genetiche e le sindromi più ricercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI – afferma la Dottoressa Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma. Il Test Genetico Preimpianto (PGT) consente di identificare quegli embrioni con alterazioni genetiche e cromosomiche che possono causare malattie gravi e permette, quindi, di prevenirne la trasmissione ai figli.”

Quando si parla di malattie rare e la patologia è già presente in famiglia, le coppie che si rivolgono alle cliniche IVI possono contare sulla disponibilità del Test Genetico Preimpianto: se hanno avuto un bambino affetto da una malattia genetica o da una sindrome o sospettano di esserne portatori, l’utilizzo del Test consente di studiare i geni di un embrione prima che questo venga impiantato nell’utero materno.

“In questo modo – aggiunge la Dottoressa Galliano – siamo in grado di evitare alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino. Le generazioni future, dunque, non saranno gravate da questo peso poiché il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena”.