{"id":48530,"date":"2019-02-07T17:03:38","date_gmt":"2019-02-07T17:03:38","guid":{"rendered":"https:\/\/ivitalia.it\/?p=48530"},"modified":"2022-04-12T15:31:31","modified_gmt":"2022-04-12T15:31:31","slug":"test-prenatali-non-invasivi-nipt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/","title":{"rendered":"I test prenatali non invasivi: i NIPT"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">I progressi tecnologici nell\u2019ambito della biologia e della genetica e il costante sviluppo delle ricerche scientifiche nel contesto dello studio genomico hanno permesso, soprattutto negli ultimi trenta anni, l\u2019implementazione di tecniche di diagnosi prenatale in grado di individuare un ampio spettro di potenziali problematiche di carattere genetico collegate al feto. Le evoluzioni di carattere scientifico e tecnico, in questo ambito, hanno consentito lo sviluppo di una molteplicit\u00e0 di procedure con caratteristiche e modalit\u00e0 di indagine diverse. In questo senso \u00e8 possibile, sotto un profilo generale, distinguere fra le tecniche di diagnosi prenatale invasive e i <strong>test prenatali non invasivi,<\/strong> anche detti <strong>NIPT. <\/strong>Fra le prime figurano, ad esempio, l\u2019<strong>amniocentesi<\/strong>, la villocentesi, l\u2019embrioscopia e la biopsia fetale. I principali <strong>test prenatali non invasivi,<\/strong> invece, sono rappresentati dalla ricerca delle cellule e del DNA fetale nel sangue materno e nella cervice uterina.<\/p>\n<h3><\/h3>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Table of Contents<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Le_principali_distinzioni_fra_tecniche_invasive_e_tecniche_non_invasive\" title=\"Le principali distinzioni fra tecniche invasive e tecniche non invasive\">Le principali distinzioni fra tecniche invasive e tecniche non invasive<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Le_linee_guida_sui_test_prenatali_non_invasivi\" title=\"Le linee guida sui test prenatali non invasivi\">Le linee guida sui test prenatali non invasivi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Loggetto_dello_screening\" title=\"L\u2019oggetto dello screening\u00a0\">L\u2019oggetto dello screening\u00a0<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Come_funzionano_i_NIPT\" title=\"Come funzionano i NIPT\">Come funzionano i NIPT<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Cosa_viene_analizzato_mediante_i_test_prenatali_non_invasivi\" title=\"Cosa viene analizzato mediante i test prenatali non invasivi\u00a0\">Cosa viene analizzato mediante i test prenatali non invasivi\u00a0<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Limportanza_di_queste_tecniche_in_riferimento_alle_anomalie_cromosomiche\" title=\"L\u2019importanza di queste tecniche in riferimento alle anomalie cromosomiche\u00a0\">L\u2019importanza di queste tecniche in riferimento alle anomalie cromosomiche\u00a0<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#La_differenza_fra_i_NIPT_e_gli_screening_tradizionali_del_siero\" title=\"La differenza fra i NIPT e gli screening tradizionali del siero\">La differenza fra i NIPT e gli screening tradizionali del siero<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/#Per_una_sicurezza_a_360%C2%B0_il_Test_Genetico_Preimpianto\" title=\"Per una sicurezza a 360\u00b0: il Test Genetico Preimpianto\">Per una sicurezza a 360\u00b0: il Test Genetico Preimpianto<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Le_principali_distinzioni_fra_tecniche_invasive_e_tecniche_non_invasive\"><\/span><strong>Le principali distinzioni fra tecniche invasive e tecniche non invasive <\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lo sviluppo dei <strong>test prenatali non invasivi<\/strong> \u00e8 successivo nel tempo rispetto a quello delle diagnosi prenatali invasive. Queste ultime, in particolare, non sono prive di rischi per il feto: procedure come l\u2019<strong>amniocentesi<\/strong> o la villocentesi, ad esempio, presentano, sebbene come remota possibilit\u00e0, un rischio di aborto, seppur minimo a livello statistico. Questi rischi sono, in particolare, correlati alla natura delle tecniche stesse, all\u2019epoca gestionale nella quale sono eseguite e all\u2019et\u00e0 della gestante. I prelievi connessi alle tecniche invasive, inoltre, possono determinare una trasfusione feto-materna esponendo la donna Rh negativa portatrice di un feto Rh positivo a un rischio di sensibilizzazione. Non \u00e8 escluso, inoltre, che tale procedure possano agevolare la trasmissione di un\u2019infezione dalla madre al feto. \u00a0In particolare, uno studio scientifico ha messo in evidenza come l\u2019<strong>amniocentesi, <\/strong>che consiste nel prelievo del liquido amniotico nel quale sono presenti le cellule del feto, se effettuata precocemente, ossia durante il primo trimestre di gravidanza, pu\u00f2 comportare un rischio di perdita fetale del 2% in pi\u00f9 rispetto a quella eseguita nel secondo trimestre di gravidanza. Un&#8217;altra ricerca condotta nel Regno Unito ha messo in rilievo come la perdita fetale correlata a questa tecnica sia pari all\u20191% dei casi. La villocentesi, che consente il prelievo del trofoblasto attraverso una puntura transaddominale sotto controllo ecografico, presenta un rischio di aborto parti a circa al 2%. I <strong>NIPT<\/strong>, invece, consentono di acquisire correttamente informazioni sul feto e sull\u2019ambiente materno senza interferire con essi e si estrinsecano attraverso una procedura del tutto priva di rischi che prevede un prelievo del sangue materno.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Le_linee_guida_sui_test_prenatali_non_invasivi\"><\/span><strong>Le linee guida sui test prenatali non invasivi<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">L\u2019ampia diffusione, soprattutto nell\u2019ultimo decennio, dei NIPT ha portato il Ministero della Salute nel 2015 alla definizione di un testo che predispone le \u201cLinee guida per lo screening prenatale non invasivo basato sul <strong>DNA<\/strong>\u201d. Il documento, redatto con la supervisione del Consiglio Superiore di Sanit\u00e0, procede alla definizione dei test prenatali non invasivi e delle loro peculiarit\u00e0: \u201cLo screening prenatale non invasivo non \u00e8 un test diagnostico. Il test verifica la possibilit\u00e0 che il feto sia affetto dalle pi\u00f9 comuni aneuploidie. I <strong>NIPT<\/strong> definiscono, su base probabilistica, la presenza nel feto di una specifica patologia indagata\u201d. Una definizione che non esclude la necessit\u00e0 di una conferma dei risultati dello screening con una successiva procedura invasiva tradizionale. I test prenatali non invasivi, dunque, non sostituiscono altre indagini cliniche che normalmente rappresentano una parte integrante del processo di monitoraggio della gravidanza.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Loggetto_dello_screening\"><\/span><strong>L\u2019oggetto dello screening\u00a0<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><strong style=\"text-align: justify;\">I test prenatali non invasivi <\/strong><span style=\"text-align: justify;\">vengono generalmente utilizzati per lo studio della presenza di alcune patologie che possono interessare il feto. Questi screening sono finalizzati all\u2019analisi del <\/span><strong style=\"text-align: justify;\">DNA <\/strong><span style=\"text-align: justify;\">libero presente nel sangue materno che, decorso un certo periodo dall\u2019inizio della gestazione, contiene anche una frazione di<\/span><strong style=\"text-align: justify;\"> DNA<\/strong><span style=\"text-align: justify;\"> proveniente dalla placenta del feto (si parla in questo caso di \u201ccell free fretal <\/span><strong style=\"text-align: justify;\">DNA<\/strong><span style=\"text-align: justify;\"> o cffDNA). Questi test sono eseguiti a partire dalla decima settimana di gravidanza, lasso di tempo dal quale \u00e8 possibile rinvenire tracce del DNA del feto nel sangue materno. I test su DNA libero in sangue utilizzano le ultime tecnologie di sequenziazione con il fine di poter effettuare un\u2019analisi sul DNA fetale rispetto al DNA materno, per rilevare determinate anomalie con estrema precisione e affidabilit\u00e0.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Come_funzionano_i_NIPT\"><\/span><strong>Come funzionano i NIPT <\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Nel corso della gestazione il ricambio di cellule che si verifica a livello del trofoblasto ha come conseguenza il rilascio di<strong> DNA<\/strong> fetale nel flusso ematico materno. Queste \u201ctracce generiche\u201d iniziano ad avere concentrazioni di rilievo fin dalla quinta settimana di gravidanza (in una percentuale fra il 2 e il 40%, mediamente intorno al 10%), ma soltanto dopo la decima settimana sono presenti in un quantitativo sufficiente per essere oggetto di un\u2019analisi adeguata finalizzata a rilevare l\u2019eventuale presenza di aneuploidie. Per l\u2019esame in questione \u00e8 necessario il prelievo di circa 20 ml di sangue materno. Il tempo medio di attesa per i risultati \u00e8 di circa 3 giorni lavorativi. Ai fini di questa analisi \u00e8 necessario che la percentuale di <strong>DNA<\/strong> fetale libero nel sangue materno sia almeno del 4%.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cosa_viene_analizzato_mediante_i_test_prenatali_non_invasivi\"><\/span><strong>Cosa viene analizzato mediante i test prenatali non invasivi\u00a0<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">I test sul <strong>DNA<\/strong> libero nel sangue materno hanno lo scopo di rilevare la presenza di anomali relative al numero di cromosomi, quindi la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 21 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 14 (Sindrome di Patau). I NIPT, inoltre, consentono anche l\u2019analisi di eventuali anomalie del numero dei cromosomi sessuali che possono avere come conseguenza patologie come la Sindrome di Turner, quella di Jacobs e quella di Klinefelter. Questi screening, anche se con un grado di accuratezza minore, consentono di valutare anche la presenza di microdelezioni, cio\u00e8 le ipotesi di mancanza di frammenti del cromosoma stesso collegata alle sindromi di DiGeorge, Cri-du-Chat e Prader-Willi.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Limportanza_di_queste_tecniche_in_riferimento_alle_anomalie_cromosomiche\"><\/span><strong>L\u2019importanza di queste tecniche in riferimento alle anomalie cromosomiche\u00a0<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><strong style=\"text-align: justify;\">I <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/trattamenti-riproduzione-assistita\/test-prenatali-non-invasivi\/\">test prenatali non invasivi<\/a><\/strong><span style=\"text-align: justify;\"> nel corso del tempo hanno assunto una sempre maggiore diffusione e richiesta perch\u00e9 in continenti come l\u2019Europa le anomalie cromosomiche rappresentano circa il 15% delle anomalie congenite diagnosticate in un periodo antecedente al compimento del primo anno di et\u00e0. Queste patologie, inoltre, sono associate al 25% dei decessi perinatali. Secondo una recente statistica dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0 nel triennio fra il 2004 e il 2007 sono stati rilevati 7.894 casi di malformazioni congenite. I difetti congeniti, da questo punto di vista, sono riferiti a 5.628 nati vivi a 2.217 aborti indotti e a 49 morti fetali. Secondo l\u2019ISS, inoltre, le anomalie congenite si presentano in una percentuale di circa 25 casi ogni 10.000 abitanti. Il test \u00e8 particolarmente raccomandato per le donne ad elevato rischio di anomalie cromosomiche dopo lo screening del primo trimestre o che, in precedenza, abbiano portato avanti una gravidanza con Sindrome di Down.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"La_differenza_fra_i_NIPT_e_gli_screening_tradizionali_del_siero\"><\/span><strong>La differenza fra i NIPT e gli screening tradizionali del siero<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">I NIPT, pur non essendo dei test diagnostici, ma degli screening di carattere generale hanno un grado di specificit\u00e0 e sensibilit\u00e0 elevatissimo, superiore al 99%. Questi <strong>test prenatali non invasivi <\/strong>offrono, quindi, maggiori garanzie rispetto a metodi tradizionali di screening del siero perch\u00e9 sono in grado di fornire percentuali pi\u00f9 elevate di rilevamento della sindrome di Down e al tempo stesso presentano una minore percentuale di falsi positivi.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 style=\"text-align: left;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Per_una_sicurezza_a_360%C2%B0_il_Test_Genetico_Preimpianto\"><\/span><strong>Per una sicurezza a 360\u00b0: il Test Genetico Preimpianto <\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Per uno screening globale che possa consentire alla coppia che fa ricorso alla fecondazione assistita una sicurezza a 360\u00b0, i <strong>NIPT <\/strong>possono essere accompagnati dal <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/trattamenti-riproduzione-assistita\/dgp-pgt\/\">Test Genetico Preimpianto<\/a>, una procedura di procreazione assistita diretta a prevenire la trasmissione alla prole di malattie gravi correlate ad alterazioni genetiche e cromosomiche. IVI \u00e8 la realt\u00e0 leader a livello mondiale per questa tecnica, alla quale ha dedicato un intero laboratorio nel quale ogni caso viene affrontato attraverso un trattamento personalizzato. Un impegno che nel 2006 ha consentito il raggiungimento di un traguardo storico: i nostri specialisti per primi hanno consentito a una coppia portatrice di linfoistiocitosi di avere un bambino sano.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"I progressi tecnologici nell\u2019ambito della biologia e della genetica e il costante sviluppo delle ricerche scientifiche nel contesto dello studio genomico hanno permesso, soprattutto negli ultimi trenta anni, l\u2019implementazione di tecniche di diagnosi prenatale in grado di individuare un ampio spettro di potenziali problematiche di carattere genetico collegate al feto. 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