{"id":44562,"date":"2018-01-08T17:20:18","date_gmt":"2018-01-08T16:20:18","guid":{"rendered":"https:\/\/ivitalia.it\/?p=44562"},"modified":"2024-01-24T07:40:54","modified_gmt":"2024-01-24T07:40:54","slug":"diagnosi-genetica-pre-impianto-dgp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/diagnosi-genetica-pre-impianto-dgp\/","title":{"rendered":"La Diagnosi Genetica Pre-Impianto: una scelta di sicurezza"},"content":{"rendered":"

Nel nostro Paese, un numero importante di persone, oltre 670.000, \u00e8 affetto da malattie che possono essere categorizzate come rare; l\u201980% di questi casi \u00e8 di origine genetica. Una statistica importante, numeri che hanno portato IVI a dedicare una particolare attenzione alla ricerca scientifica alla Diagnosi Genetica Pre-Impianto. Si tratta di procedure che consentono l\u2019identificazione della presenza di malattie genetiche o di anomalie cromosomiche anche in embrioni generati attraverso una procedura di pma<\/strong>. La DGP, da questo punto di vista, permette di esaminare gli embrioni ottenuti da un ciclo di fecondazione assistita<\/strong>,<\/strong> non soltanto in funzione dei parametri morfologici e di crescita, ma anche in riferimento al corredo genetico dell\u2019embrione prima dell\u2019impianto. In questo modo, i pazienti possono decidere di procedere al transfert soltanto nel caso in cui i parametri non risultino anomali, scongiurando che il nascituro possa essere affetto da malattie ereditarie trasmesse dai genitori. Queste tecniche diagnostiche, precedentemente vietate nel nostro Paese, sono attualmente consentite per effetto di una sentenza della Corte Costituzionale del 2009 che ha attestato come i pazienti abbiano il diritto ad essere informati \u201csullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell\u2019utero\u201d.<\/p>\n

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Pazienti per i quali \u00e8 consigliata la DGP \u2013 <\/strong>La Diagnosi Genetica Pre-Impianto \u00e8 una procedura di procreazione assistita<\/strong> finalizzata ad accertare l\u2019assenza di malattie ereditarie<\/a> negli embrioni nei casi in cui si faccia ricorso un trattamento di fecondazione in vitro <\/strong>con iniezione intracitoplasmatica degli spermatozoi. Si tratta di una tecnica di pma i<\/strong>ndicata per le coppie a rischio di trasmissione di alterazioni cromosomiche o malattie monogeniche. Questa procedura \u00e8 consigliata anche nei casi in cui le coppie si siano sottoposte, senza successo, a vari tentativi di Fiv<\/strong>, qualora sussistano alterazioni della meiosi degli spermatozoi e nei casi in cui la futura mamma abbia un\u2019et\u00e0 avanzata. Lo scopo della DGP \u00e8 quello di analizzare preliminarmente gli embrioni ottenuti dalla procedura di fecondazione assistita<\/strong>, al fine di distinguere quelli sani da quelli malati, consentendo, quindi, di trasferire solo i primi. In questo modo, qualora nella famiglia vi siano casi di malattie ereditarie, \u00e8 possibile ottenere un duplice vantaggio: evitare che il nascituro erediti la patologia e interrompere la catena delle malattie genetiche. IVI ha dedicato alla DGP<\/strong> un intero laboratorio nel quale ogni caso viene studiato e analizzato con un trattamento personalizzato. Un\u2019attenzione che ha portato a un risultato \u201cstorico\u201d: nel 2006, per primi al mondo, abbiamo permesso a una coppia portatrice di linfoistiocitosi di avere un bambino sano. Queste procedure, inoltre, nel 2011 hanno permesso di interrompere il ciclo di malattie ereditarie che afferivano al 72% degli embrioni analizzati.<\/p>\n

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Le tecniche di DGP: la FISH \u2013 <\/strong>La Diagnosi Genetica Pre-Impianto si avvale essenzialmente di due tecniche: l\u2019Ibridazione in Situ Fluorescente (per analizzare l\u2019assetto numerico e strutturale dei cromosomi fetali e valutare eventuali anomalie cromosomiche) e l\u2019ibridazione genomica su microarray \u2013 conosciuta come Array-Cgh – che, oltre ad individuare anomalie cromosomiche di tipo numerico, consente di accertare la presenza anche di variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche. La FISH \u00e8 una tecnica di citogenetica molecolare che, mediante l\u2019impiego di sonde fluorescenti ad hoc per interi cromosomi o porzioni di questi, consente di accertare la presenza di eventuali trisomie o microdelezioni, invisibili con altre tecniche. In particolare, questo esame degli spermatozoi, che precede il trattamento di fecondazione assistita<\/strong>, \u00e8 diretto ad accertare se esistano anomalie nello sperma che rischino di essere trasmesse al nascituro. Normalmente la FISH viene utilizzata su quei cromosomi (13, 18, 21, X e Y) le cui anomalie potrebbero produrre aborti o trasferirsi sul futuro bambino.<\/p>\n

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La tecnica Array-Cgh \u2013 <\/strong>L\u2019ibridazione genomica comparativa su microarray (Array-Cgh) ha lo scopo di identificare anomalie cromosomiche su tutte e 23 le coppie di cromosomi. Questa tecnica consente anche di valutare eventuali duplicazioni, perdite di porzioni e in genere alterazioni anche di piccole porzioni cromosomiche. In questo modo \u00e8 possibile individuare la presenza di anomalie del DNA che possono essere alla base di patologie come autismo, epilessia e ritardo mentale. L\u2019Array-Cgh permette di comparare a livello quantitativo il DNA in esame con quello di riferimento proveniente da un soggetto sano. L\u2019Array ha anche il vantaggio di individuare con precisione la regione genomica alterata e, di conseguenza, i geni in essa contenuti. Un ulteriore punto di forza di questa tecnica consiste nella rapidit\u00e0 del responso, che normalmente non supera i tre giorni, di fronte a una media di circa 20 giorni nel caso in cui si faccia ricorso a tecniche tradizionali. Questa tecnica, in particolare, \u00e8 indicata per le coppie che rischiano di trasmettere anomalie cromosomiche alla prole e in genere per le pazienti che hanno superato i 40 anni d\u2019et\u00e0.<\/p>\n

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I risultati di IVI \u2013 <\/strong>Fra le patologie pi\u00f9 ricercate a livello di Diagnosi Genetica Pre-Impianto<\/a>\u00a0 dai pazienti che si rivolgono ai nostri centri in oltre il 42% dei casi spiccano la malattia dominante del rene policistico, la distrofia miotonica, la fibrosi cistica, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la C\u00f2rea di Huntington. Grazie alla DGP, soltanto nel 2016, nei centri IVI si \u00e8 registrato un tasso di gravidanza pari al 57% dei casi in cui \u00e8 stato richiesto l\u2019esame diagnostico. In totale sono pi\u00f9 di 200 i bambini nati da pazienti che si sono rivolti alle nostre strutture per effettuare un DGP riferita a malattie rare.<\/p>\n

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Il test di compatibilit\u00e0 genetica \u2013 <\/strong>La DGP, normalmente, riguarda le coppie che o sono portatrici di malattie genetiche, o comunque hanno casi di familiarit\u00e0 con le stesse. Qualora i pazienti ignorino l\u2019eventuale presenza di patologie di questo tipo (soprattutto nel caso di portatori sani) IVI offre anche la possibilit\u00e0 di effettuare un test di compatibilit\u00e0 genetica. Il TCG<\/a> permette di rivelare l\u2019eventuale presenza di oltre 600 patologie e, quindi, permette di comprendere se queste possano essere trasmesse alla prole. Si tratta di un test consigliato prima di procedere a un trattamento di pma. <\/strong>Nel caso in cui sia rilevata un\u2019alterazione in entrambi i partner, per scongiurare il rischio di avere un bambino affetto dalla medesima patologia sar\u00e0 poi opportuno procedere a un trattamento di fecondazione in vitro<\/strong> con Diagnosi Pre-Impianto o a una donazione di gameti.<\/p>\n