{"id":38591,"date":"2017-02-28T09:57:23","date_gmt":"2017-02-28T08:57:23","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=38591"},"modified":"2024-01-24T07:41:50","modified_gmt":"2024-01-24T07:41:50","slug":"giornata-mondiale-delle-malattie-rare-limportanza-della-prevenzione-e-della-diagnosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/giornata-mondiale-delle-malattie-rare-limportanza-della-prevenzione-e-della-diagnosi\/","title":{"rendered":"Giornata mondiale delle Malattie Rare: l\u2019importanza della prevenzione e della diagnosi"},"content":{"rendered":"

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare \u00e8 un momento dedicato agli affetti da questo tipo di malattie, ai loro familiari, medici e assistenti sociali del settore. In Spagna sono pi\u00f9 di sei mila le malattie rare riconosciute. IVI<\/a> offre la tecnica DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto) e il TCG (Test di Compatibilit\u00e0 Genetica) come i due metodi per poter diagnosticare anomalie genetiche sia nei genitori che nell\u2019embrione e pertanto poter riuscire ad eliminare molte delle malattie considerate rare.<\/p>\n

La policistosi renale, la distrofia miotonica, la fibrosi cistica, la malattia di Charcot Marie Tooth di tipo 1A e la malattia di Huntington sono le malattie rare pi\u00f9 comuni e le pi\u00f9 analizzate nei pazienti che si rivolgono a IVI.<\/p>\n

Si stima che questo gruppo di cinque malattie rappresenti il 42,2 % dei risultati delle analisi preliminari realizzate mediante la diagnosi genetica preimpianto. A IVI sono stati effettuati pi\u00f9 di 26.000 trattamenti con DGP, grazie ai quali sono nati quasi 5.000 bambini non affetti da malattie che si volevano evitare, soddifacendo cos\u00ec il principale obiettivo di IVI di aiutare i suoi pazienti a concepire e avere figli sani.<\/p>\n

Dal 2008, IVI ha sperimentato una percentuale di gravidanza clinica in constante aumento, di circa un 45 % nel 2016. Le malattie rare sono un grave problema della nostra societ\u00e0 attuale, per cui \u00e8 sempre pi\u00f9 evidente l\u2019importanza di una buona diagnosi.<\/p>\n

I pazienti che richiedono di sottomettersi al test genetico preimpianto, lo fanno perch\u00e8 hanno avuto un bambino malato o perch\u00e8 un membro della famiglia \u00e8 affetto da una malattia rara e sanno di essere portatori. Ci\u00f2 significa che la malattia \u00e8 stata identificata nella famiglia e i futuri genitori sanno di correre il rischio che il figlio possa ereditarla. Questo test presenta un doppio vantaggio, il primo \u00e8 che il figlio non nascer\u00e0 con la suddetta malattia, il secondo \u00e8 che la malattia non incider\u00e0 piu sulle generazioni future.<\/p>\n

La Riproduzione Assistita suppone un vantaggio enorme per le malattie rare in quanto mediante la stessa le gravidanze possono essere programmate. Inoltre, a parte poter analizzare e realizzare una selezione embrionaria tramite il DGP, si pu\u00f2 anche effettuare un test preliminare. IVI \u00e8 uno dei primi gruppi spagnoli di Riproduzione Assistita che offre il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica (TCG) a tutti i suoi pazienti. Il suddetto test \u00e8 totalmente volontario e viene proposto a tutte le coppie che ricorrono alla clinica IVI, anche se non presentano nessuna malattia conosciuta, dato che sempre esiste una certa percentuale di rischio. Il TCG \u00e8 il miglior modo per realizzare una prevenzione primaria.<\/p>\n

DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto)<\/a><\/p>\n

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di individuare e prevenire la trasmissione alla progenie di malattie gravi causate da alterazioni genetiche e cromosomiche degli embrioni prima del loro impianto, in modo che i figli nascano non affetti da malattie ereditarie.<\/p>\n

TCG (Test di Compatibilit\u00e0 Genetica)<\/a><\/p>\n

Il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica \u00e8 una tecnica innovativa che ci permette di minimizzare la trasmissione di malattie genetiche ai nostri figli.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La Giornata Mondiale delle Malattie Rare \u00e8 un momento dedicato agli affetti da questo tipo di malattie, ai loro familiari, medici e assistenti sociali del settore. In Spagna sono pi\u00f9 di sei mila le malattie rare riconosciute. 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