{"id":237977,"date":"2024-04-23T10:07:27","date_gmt":"2024-04-23T10:07:27","guid":{"rendered":"https:\/\/ivitalia.it\/?p=237977"},"modified":"2024-04-23T10:07:27","modified_gmt":"2024-04-23T10:07:27","slug":"fibrosi-cistica-e-fertilita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/fibrosi-cistica-e-fertilita\/","title":{"rendered":"Fibrosi cistica e fertilit\u00e0"},"content":{"rendered":"<p>La <strong>fibrosi cistica<\/strong> \u00e8 una grave malattia cronica, evolutiva; \u00e8 la malattia genetica ereditaria pi\u00f9 frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America). Secondo le stime del Registro Italiano Fibrosi Cistica, 1 bambino ogni 2500-3000 nati in Italia, \u00e8 affetto da fibrosi cistica, essendo interessati indistintamente sia il genere maschile che femminile.<\/p>\n<p>Nelle persone affette da fibrosi cistica le secrezioni delle ghiandole esocrine, quindi secrezioni come muco, sudore, saliva, sperma, succhi gastrici, sono molto pi\u00f9 dense del normale. La patologia pertanto ha un impatto significativo sull\u2019apparato respiratorio e digerente. I problemi pi\u00f9 gravi sono a livello polmonare dove il muco denso pu\u00f2 provocare infezioni e problemi respiratori. A livello dell\u2019apparato digerente, i succhi pancreatici pi\u00f9 densi del normale causano problemi all\u2019assorbimento intestinale. <strong>La fibrosi cistica ha inoltre effetti sulla fertilit\u00e0 per l\u2019eccessiva densit\u00e0 dello sperma e delle secrezioni vaginali.<\/strong><\/p>\n<p>La fibrosi cistica si manifesta nei primi anni di vita, in alcuni casi pi\u00f9 tardivamente. \u00c8 dovuta a una mutazione del gene CFTR (<em>Cystyc Fibrosis Transmembrane Regulator<\/em>) e si trasmette con modalit\u00e0 autosomica recessiva, ossia si ereditano due copie mutate del gene in questione. I genitori che hanno solamente una copia mutata del gene CTFR non hanno la fibrosi cistica e non hanno nessun sintomo evidente della malattia, ma sono definiti portatori sani, possono quindi trasmettere il gene difettoso ai figli. Quando due genitori sono portatori entrambi di una mutazione, approssimativamente 1 ogni 25 persone, esiste 1 probabilit\u00e0 su 4 che il figlio nasca con la fibrosi cistica.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Table of Contents<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/fibrosi-cistica-e-fertilita\/#La_diagnosi_della_fibrosa_cistica_e_lanalisi_genetica\" title=\"La diagnosi della fibrosa cistica e l\u2019analisi genetica\">La diagnosi della fibrosa cistica e l\u2019analisi genetica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/fibrosi-cistica-e-fertilita\/#La_diagnosi_di_fibrosi_cistica_e_la_fertilita\" title=\"La diagnosi di fibrosi cistica e la fertilit\u00e0\">La diagnosi di fibrosi cistica e la fertilit\u00e0<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/fibrosi-cistica-e-fertilita\/#Fibrosi_cistica_e_fertilita_femminile\" title=\"Fibrosi cistica e fertilit\u00e0 femminile\">Fibrosi cistica e fertilit\u00e0 femminile<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h1><span class=\"ez-toc-section\" id=\"La_diagnosi_della_fibrosa_cistica_e_lanalisi_genetica\"><\/span>La diagnosi della fibrosa cistica e l\u2019analisi genetica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h1>\n<p>La diagnosi di fibrosi cistica \u00e8 possibile tramite <strong>il test del sudore<\/strong>, che misura le concentrazioni di cloro nel sudore. Una concentrazione superiore a 60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi rappresenta un orientamento verso la diagnosi. Valori di cloro inferiore ai 40 milliequivalenti nei primi mesi escludono invece la malattia, pur essendoci delle eccezioni nei valori intermedi, detti borderline, e richiedono di ricorrere <strong>all\u2019analisi genetica<\/strong>, test che si esegue presso centri specializzati e che \u00e8 altamente affidabile, in quanto va a ricercare le mutazioni del gene CFTR. Il test genetico \u00e8 anche l\u2019unico modo per identificare i portatori sani.<\/p>\n<p>Esistono numerosi mutazioni note che causano la fibrosi cistica, alcune sono pi\u00f9 frequenti. Il test genetico viene eseguito generalmente tenendo conto delle mutazioni pi\u00f9 frequenti anche se esiste in casi particolari la possibilit\u00e0 di effettuare l\u2019analisi di mutazione dell\u2019intero gene che ricerca pertanto tutte le mutazioni fino ad ora conosciute.<\/p>\n<p>Una coppia che effettua il <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/trattamenti-riproduzione-assistita\/dgp-pgt\/\">test genetico<\/a> pu\u00f2 ricevere tre tipi di risposta:<\/p>\n<ul>\n<li>L\u2019analisi pu\u00f2 individuare nel DNA la presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l\u2019altra copia \u00e8 normale, in questo caso il soggetto \u00e8 portatore sano<\/li>\n<li>L\u2019analisi pu\u00f2 individuare nel DNA la presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR, in questo caso il soggetto sar\u00e0 affetto<\/li>\n<li>L\u2019analisi non individua nel DNA la presenza di mutazioni del gene CFTR, in questo caso il soggetto sar\u00e0 negativo, ossia il soggetto ha una probabilit\u00e0 diminuita di essere portatore.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Non \u00e8 comunque possibile che l\u2019analisi escluda in assoluto la probabilit\u00e0 di essere portatore essendo le mutazioni numerose e sar\u00e0 tanto meno probabile essere portatore quanto pi\u00f9 alto il numero di mutazioni analizzate.<\/p>\n<h1><span class=\"ez-toc-section\" id=\"La_diagnosi_di_fibrosi_cistica_e_la_fertilita\"><\/span>La diagnosi di fibrosi cistica e la fertilit\u00e0<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h1>\n<p>La correlazione della fibrosi cistica sulla fertilit\u00e0 \u00e8 molto forte, soprattutto per quanto riguarda la fertilit\u00e0 <strong>maschile<\/strong>, in quanto il muco denso pu\u00f2 ostruire i dotti deferenti, impedendo il passaggio degli spermatozoi nel liquido seminale. Per le <strong>donne<\/strong>, l\u2019impatto sulla fertilit\u00e0 si pu\u00f2 vedere in cicli irregolari o assenti e un muco cervicale denso che pu\u00f2 ostacolare il passaggio degli spermatozoi. Inoltre, le infezioni comuni tipiche di chi soffre di fibrosi cistica, per esempio infezioni batteriche, possono influenzare negativamente la fertilit\u00e0.<\/p>\n<p>Tuttavia, per chi desidera diventare genitore, \u00e8 possibile ricorrere alla Procreazione Medicalmente Assistita. Grazie alle tecniche di fecondazione assistita come l\u2019<a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/icsi-profili-caratteristiche-costi\/\">Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi(ICSI)<\/a>, \u00e8 possibile iniettare un singolo spermatozoo direttamente all\u2019interno dell\u2019ovocita, o la tecnica della <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/la-fivet-tecnica-e-vantaggi\/\">Fecondazione in vitro embryo transfer (FIVET)<\/a> in cui gli spermatozoi e gli ovociti vengono posti insieme in una piastra con terreno di coltura adatto e si lascia che gli spermatozoi penetrino l\u2019ovocita in modo naturale.<\/p>\n<h1><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fibrosi_cistica_e_fertilita_femminile\"><\/span>Fibrosi cistica e fertilit\u00e0 femminile<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h1>\n<p>La diagnosi di fibrosi cistica nelle donne ha un impatto meno forte nella fertilit\u00e0 femminile rispetto a quella maschile, anche se possono essere presenti alcune problematiche che coinvolgono il sistema riproduttivo femminile e rendere il concepimento pi\u00f9 difficile.<\/p>\n<p>L\u2019assunzione di antibiotici e corticosteroidi che vengono indicati per controllare le complicanze della fibrosi cistica, possono portare a infezioni vaginali, che oltre a prurito, irritazione e sensazione di disagio, possono portare a dolore durante i rapporti o durante la minzione. Anche il ciclo mestruale pu\u00f2 risentire degli effetti della patologia, traducendosi in cicli irregolari o assenti, dovuti principalmente a scarsa nutrizione, basso peso corporeo e scarsa funzione polmonare, tutti fattori che possono concorrere all\u2019interruzione dell\u2019ovulazione e quindi a difficolt\u00e0 nel concepimento spontaneo.<\/p>\n<p>La fibrosi cistica \u00e8 una patologia complessa e molti sintomi possono variare da persona a persona, anche rispetto a fattori come l\u2019et\u00e0 alla diagnosi e il tipo di mutazione del gene CFTR, possono influenzarne l\u2019andamento e l\u2019evoluzione. La ricerca scientifica oggi sta facendo passi in avanti per rendere sempre pi\u00f9 efficaci le cure di cui gi\u00e0 si dispone e perch\u00e9 l\u2019aspettativa di vita delle persone che soffrono di questa patologia sia sempre migliore.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La fibrosi cistica \u00e8 una grave malattia cronica, evolutiva; \u00e8 la malattia genetica ereditaria pi\u00f9 frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America). 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