{"id":237977,"date":"2024-04-23T10:07:27","date_gmt":"2024-04-23T10:07:27","guid":{"rendered":"https:\/\/ivitalia.it\/?p=237977"},"modified":"2024-04-23T10:07:27","modified_gmt":"2024-04-23T10:07:27","slug":"fibrosi-cistica-e-fertilita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/fibrosi-cistica-e-fertilita\/","title":{"rendered":"Fibrosi cistica e fertilit\u00e0"},"content":{"rendered":"

La fibrosi cistica<\/strong> \u00e8 una grave malattia cronica, evolutiva; \u00e8 la malattia genetica ereditaria pi\u00f9 frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America). Secondo le stime del Registro Italiano Fibrosi Cistica, 1 bambino ogni 2500-3000 nati in Italia, \u00e8 affetto da fibrosi cistica, essendo interessati indistintamente sia il genere maschile che femminile.<\/p>\n

Nelle persone affette da fibrosi cistica le secrezioni delle ghiandole esocrine, quindi secrezioni come muco, sudore, saliva, sperma, succhi gastrici, sono molto pi\u00f9 dense del normale. La patologia pertanto ha un impatto significativo sull\u2019apparato respiratorio e digerente. I problemi pi\u00f9 gravi sono a livello polmonare dove il muco denso pu\u00f2 provocare infezioni e problemi respiratori. A livello dell\u2019apparato digerente, i succhi pancreatici pi\u00f9 densi del normale causano problemi all\u2019assorbimento intestinale. La fibrosi cistica ha inoltre effetti sulla fertilit\u00e0 per l\u2019eccessiva densit\u00e0 dello sperma e delle secrezioni vaginali.<\/strong><\/p>\n

La fibrosi cistica si manifesta nei primi anni di vita, in alcuni casi pi\u00f9 tardivamente. \u00c8 dovuta a una mutazione del gene CFTR (Cystyc Fibrosis Transmembrane Regulator<\/em>) e si trasmette con modalit\u00e0 autosomica recessiva, ossia si ereditano due copie mutate del gene in questione. I genitori che hanno solamente una copia mutata del gene CTFR non hanno la fibrosi cistica e non hanno nessun sintomo evidente della malattia, ma sono definiti portatori sani, possono quindi trasmettere il gene difettoso ai figli. Quando due genitori sono portatori entrambi di una mutazione, approssimativamente 1 ogni 25 persone, esiste 1 probabilit\u00e0 su 4 che il figlio nasca con la fibrosi cistica.<\/p>\n

La diagnosi della fibrosa cistica e l\u2019analisi genetica<\/h1>\n

La diagnosi di fibrosi cistica \u00e8 possibile tramite il test del sudore<\/strong>, che misura le concentrazioni di cloro nel sudore. Una concentrazione superiore a 60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi rappresenta un orientamento verso la diagnosi. Valori di cloro inferiore ai 40 milliequivalenti nei primi mesi escludono invece la malattia, pur essendoci delle eccezioni nei valori intermedi, detti borderline, e richiedono di ricorrere all\u2019analisi genetica<\/strong>, test che si esegue presso centri specializzati e che \u00e8 altamente affidabile, in quanto va a ricercare le mutazioni del gene CFTR. Il test genetico \u00e8 anche l\u2019unico modo per identificare i portatori sani.<\/p>\n

Esistono numerosi mutazioni note che causano la fibrosi cistica, alcune sono pi\u00f9 frequenti. Il test genetico viene eseguito generalmente tenendo conto delle mutazioni pi\u00f9 frequenti anche se esiste in casi particolari la possibilit\u00e0 di effettuare l\u2019analisi di mutazione dell\u2019intero gene che ricerca pertanto tutte le mutazioni fino ad ora conosciute.<\/p>\n

Una coppia che effettua il test genetico<\/a> pu\u00f2 ricevere tre tipi di risposta:<\/p>\n