{"id":234554,"date":"2021-06-14T06:44:35","date_gmt":"2021-06-14T06:44:35","guid":{"rendered":"https:\/\/ivitalia.it\/?p=234554"},"modified":"2024-09-02T07:52:41","modified_gmt":"2024-09-02T07:52:41","slug":"amniocentesi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/","title":{"rendered":"Amniocentesi: cos&#8217;\u00e8, affidabilit\u00e0 e rischi in gravidanza"},"content":{"rendered":"<p>Durante la gravidanza, per monitorare le condizioni di salute del feto, soprattutto qualora si sospetti l\u2019insorgenza di problematiche, \u00e8 possibile fare ricorso a una serie di indagini di carattere strumentale che consentano una diagnosi prenatale. Secondo una recente statistica dell\u2019Istituto Superiore della Sanit\u00e0, le probabilit\u00e0 che il nascituro abbia problemi alla nascita sono pari al 3%, mentre nell\u20191% dei casi queste anomalie possono riguardare i cromosomi o il DNA. Le indagini prenatali consentono, in queste ipotesi, di accertare tempestivamente patologie che possono derivare da anomalie del DNA e da alterazioni cromosomiche e consentono, qualora sia possibile, di instaurare un percorso di cura prima della nascita. Le tecniche di diagnosi prenatale, da questo punto di vista, si distinguono in invasive e non invasive in base alle modalit\u00e0 del loro svolgimento. Fra le prime la pi\u00f9 nota e utilizzata \u00e8 <strong>l\u2019amniocentesi.<\/strong><\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Table of Contents<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#Lamniocentesi_una_panoramica_generale\" title=\"L\u2019amniocentesi, una panoramica generale\">L\u2019amniocentesi, una panoramica generale<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#In_cosa_consiste_lamniocentesi\" title=\"In cosa consiste l\u2019amniocentesi\">In cosa consiste l\u2019amniocentesi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#Cosa_consente_di_accertare_lamniocentesi\" title=\"Cosa consente di accertare l\u2019amniocentesi\">Cosa consente di accertare l\u2019amniocentesi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#Quando_e_consigliata_lamniocentesi\" title=\"Quando \u00e8 consigliata l\u2019amniocentesi\u00a0\">Quando \u00e8 consigliata l\u2019amniocentesi\u00a0<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#I_rischi_connessi_allamniocentesi\" title=\"I rischi connessi all\u2019amniocentesi\">I rischi connessi all\u2019amniocentesi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#I_test_prenatali_non_invasivi\" title=\"I test prenatali non invasivi\">I test prenatali non invasivi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/amniocentesi\/#La_nostra_esperienza_per_la_vostra_sicurezza\" title=\"La nostra esperienza per la vostra sicurezza\">La nostra esperienza per la vostra sicurezza<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Lamniocentesi_una_panoramica_generale\"><\/span><strong>L\u2019amniocentesi, una panoramica generale <\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Ancora oggi l<strong>\u2019amniocentesi <\/strong>rappresenta la tecnica di diagnosi prenatale pi\u00f9 diffusa. Questa procedura consente di diagnosticare in maniera precoce eventuali anomalie che possono colpire i cromosomi XY (per i maschi) e quelli XX (per le femmine). Questa procedura, nel caso in cui vi siano sospetti in merito a tali problematiche, pu\u00f2 essere eseguita in maniera precoce, cio\u00e8 fra la sedicesima e la diciottesima settimana o pi\u00f9 tardivamente, ossia dopo la venticinquesima settimana. L\u2019esame \u00e8 normalmente preceduto da un\u2019ecografia diretta ad accertare la vitalit\u00e0 del feto e la presenza eventuale di gravidanze plurime.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"In_cosa_consiste_lamniocentesi\"><\/span><strong>In cosa consiste l\u2019amniocentesi<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Il liquido amniotico \u00e8 quel liquido che circonda il feto all\u2019interno della cavit\u00e0 uterina ed \u00e8 contenuto nella membrana chiamata sacco amniotico. Quest\u2019ultimo ha la funzione di proteggere e consentire la crescita del feto. Il sacco amniotico, da questo punto di vista, contiene informazioni utilissime in riferimento alle condizioni di salute del feto e in merito a eventuali problematiche di carattere genetico. Qualora sussistano sospetti a questo riguardo, la tecnica di accertamento pi\u00f9 diffusa \u00e8 rappresentata dall\u2019amniocentesi, che consiste in una puntura trans-addominale che consente di trapassare la parete dell\u2019addome e quella dell\u2019utero al fine di aspirare una piccola quantit\u00e0 del liquido nel quale \u00e8 immerso il feto. Ai fini del prelievo viene utilizzato un ago con una lunghezza di 10-20 cm che pu\u00f2 essere inserito a mano libera o dietro controllo ecografico (<strong>amniocentesi<\/strong> ecoassistita) o mediante l\u2019utilizzo di sonde da biopsia (<strong>amniocentesi<\/strong> ecoguidata). Il prelievo normalmente viene effettuato a livello ambulatoriale e senza anestesia. Generalmente il tempo medio per la diagnosi \u00e8 di 5-7 giorni, anche se nel caso di procedura d\u2019urgenza pu\u00f2 essere notevolmente ridotto ed arrivare a 48 ore.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cosa_consente_di_accertare_lamniocentesi\"><\/span><strong>Cosa consente di accertare l\u2019amniocentesi<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Questa tecnica diagnostica prenatale consente di prelevare materiale fetale in grado di essere valutato ai fini di un\u2019analisi citogenetica e biochimica. In questo modo \u00e8 possibile giungere a una diagnosi dell\u2019eventuale presenza di una patologia cromosomica, delle patologie recessive legate al sesso, di errori congeniti riferiti al metabolismo e di alterazioni del tubo neurale. Inoltre, l\u2019<strong>amniocentesi<\/strong> pu\u00f2 consentire anche uno\u00a0 screening genetico multiplo diretto ad accertare malattie come la fibrosi cistica, la sindrome del <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/sindrome-x-fragile\/#:~:text=In%20particolare%20la%20Sindrome%20dell,pi%C3%B9%20frequente%20di%20ritardo%20mentale.\">cromosoma X fragile,<\/a> la distrofia muscolare di Duchenne-Becker. Queste patologie possono essere trasmesse al feto da genitori che risultano portatori sani e che, di conseguenza, molto spesso sono inconsapevoli di tale condizione.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quando_e_consigliata_lamniocentesi\"><\/span><strong>Quando \u00e8 consigliata l\u2019amniocentesi\u00a0<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Secondo l\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0, l\u2019amniocentesi \u00e8 consigliata nelle ipotesi in cui vi sia gi\u00e0 un risultato positivo in seguito a uno screening prenatale come il bi test o il tri test. Questa tecnica, inoltre, \u00e8 fortemente indicata qualora la coppia abbia gi\u00e0 avuto un figlio affetto da malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale o nelle ipotesi di una storia familiare contraddistinta dalla presenza di malattie genetiche. L\u2019amniocentesi, inoltre, \u00e8 suggerita se la donna ha un\u2019et\u00e0 superiore a 35 anni e non si sia sottoposta a test nel primo trimestre, o qualora l\u2019ecografia evidenzi un sospetto in riferimento a patologie genetiche. Per quanto concerne i <strong>costi dell\u2019amniocentesi<\/strong> occorre precisare come questa tecnica diagnostica, in riferimento alle donne con un\u2019et\u00e0 superiore ai 35 anni, rientri fra quelle offerte gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"I_rischi_connessi_allamniocentesi\"><\/span><strong>I rischi connessi all\u2019amniocentesi<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Per le modalit\u00e0 con le quali viene eseguita, questa procedura rientra tra quelle considerate come \u201cinvasive\u201d. L\u2019implementazione delle tecniche e lo sviluppo della ricerca scientifica, per\u00f2, hanno consentito nel corso del tempo di ridurre notevolmente i <strong>rischi connessi all\u2019amniocentesi<\/strong>. Attualmente si stima che il rischio di aborto spontaneo in seguito all\u2019esecuzione di tale tecnica sia pari all\u20191%. Tra le complicanze, molto rare, possono rientrare anche lesioni di organi interni, infezioni (un caso su 1.000) e sensibilizzazione del sangue materno rispetto a quello del feto.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"I_test_prenatali_non_invasivi\"><\/span><strong>I test prenatali non invasivi <\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Nonostante i rischi connessi a questa tecnica siano notevolmente bassi, va comunque rilevato che questi non possano essere esclusi a priori. Per queste ragioni nel corso del tempo la ricerca medica e scientifica ha puntato sullo sviluppo di <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/test-prenatali-non-invasivi-nipt\/\">test prenatali non invasivi<\/a> (Nipt) in grado di giungere a risultati di rilievo senza le problematiche che emergono in riferimento all\u2019amniocentesi. I Nipt, da questo punto di vista, hanno un carattere di specificit\u00e0 pari al 99%.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"La_nostra_esperienza_per_la_vostra_sicurezza\"><\/span><strong>La nostra esperienza per la vostra sicurezza <\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>IVI \u00e8 sempre al fianco della coppia per garantire la maggiore sicurezza e tutela possibile durante una gravidanza. Da questo punto di vista i nostri ricercatori, per una diagnostica approfondita durante la gestazione, hanno implementato una tecnica <a href=\"https:\/\/ivitalia.it\/trattamenti-riproduzione-assistita\/test-prenatali-non-invasivi\/\">come la Neo24,<\/a> un test prenatale non invasivo realizzato sul sangue materno e sicuro al 100% sia per la madre sia per il bambino. Questo screening consente di esaminare i cromosomi del feto a partire dalla decima settimana di gestazione e rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Una modalit\u00e0 che vi consentir\u00e0 di portare avanti serenamente la gravidanza senza alcun timore.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Durante la gravidanza, per monitorare le condizioni di salute del feto, soprattutto qualora si sospetti l\u2019insorgenza di problematiche, \u00e8 possibile fare ricorso a una serie di indagini di carattere strumentale che consentano una diagnosi prenatale. 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