{"id":163572,"date":"2020-03-18T16:32:39","date_gmt":"2020-03-18T16:32:39","guid":{"rendered":"https:\/\/ivitalia.it\/?p=163572"},"modified":"2022-04-12T15:31:21","modified_gmt":"2022-04-12T15:31:21","slug":"sindrome-x-fragile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivitalia.it\/blog\/sindrome-x-fragile\/","title":{"rendered":"Cos\u2019\u00e8 la sindrome dell\u2019X fragile?"},"content":{"rendered":"

Secondo il National Human Genome Research Institute ogni condizione patologica in medicina, al netto di quanto possa rientrare nella categoria traumi, ha un correlato genetico. Ogni essere umano, infatti, pu\u00f2 essere portatore di mutazione a livello del genoma che ha come conseguenza lo sviluppo di malattie ereditarie. Fra queste, una delle sindromi pi\u00f9 diffuse ed importanti, effetto di trasmissione di codice genetico, \u00e8 la Sindrome X fragile<\/strong>. Una condizione che dal 2001 \u00e8 inserita dal Ministero della Salute nell\u2019elenco delle malattie rare e che statisticamente colpisce in misura maggiore i maschi (1 su 4.000) rispetto alle femmine (1 caso su 6.000). In particolare la Sindrome dell\u2019X fragile<\/strong> \u00e8 un deficit genetico, correlato ad una condizione di ritardo mentale, con importante incidenza statistica (secondo solo alla sindrome di Down per diffusione) e che si contraddistingue per essere la forma ereditaria pi\u00f9 frequente di ritardo mentale. Data l\u2019origine genetica, qualora la coppia sia a conoscenza di tale condizione e della possibilit\u00e0 di una sua trasmissione, pu\u00f2 far ricorso alle tecniche di medicina riproduttiva per evitare che il futuro bambino possa essere affetto dalla sindrome.<\/p>\n

<\/h2>\n

Le malattie ereditarie e le mutazioni genetiche\u00a0<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong>Le malattie genetiche sono causate da una o molteplici alterazioni del genotipo, come mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi. In questo contesto occorre specificare ulteriormente il concetto di malattie monogeniche. Si tratta di patologie correlate all\u2019alterazione di un singolo gene all\u2019interno dei cromosomi. La maggior parte di queste mutazioni apparentemente non determina alcun effetto: tutti gli esseri umani, generalmente, si caratterizzano per essere portatori di molte mutazioni relative ai geni. Alcune di queste, per\u00f2, sono all\u2019origine di gravi disfunzioni. In particolare, le patologie monogeniche, causate dalle conseguenze della mutazione di un solo gene, si trasmettono per via ereditaria. Queste mutazioni genetiche sono presenti fin dal momento del concepimento.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

La Sindrome X Fragile: la scoperta<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong>La Sindrome X fragile<\/strong>, da un punto di vista generale, \u00e8 causata dall\u2019alterazione e dalla rottura di un singolo gene (l\u2019FMR1 \u2013 Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul cromosoma X. A scoprire una tale sindrome furono nel 1943 il neurologo James Purdon Martine e la genetista Julia Bell (per decenni questa condizione \u00e8 stata definita come \u201csindrome Martin-Bell). Nel 1969 lo scienziato statunitense Hebert Lubs analizzando i cromosomi dei soggetti maschili affetti da tale condizione rilev\u00f2 una fragilit\u00e0 del cromosoma X. Da questa scoperta deriv\u00f2 il nome attuale di Sindrome dell\u2019X fragile. <\/strong><\/p>\n

La sindrome dell\u2019X Fragile<\/strong><\/h2>\n

Le caratteristiche generali – <\/strong>In particolare, il gene FRM1 ha una funzione di \u201cregolazione\u201d, ovvero aiuta gli altri geni a svolgere ed organizzare la propria attivit\u00e0 attraverso la produzione di una specifica proteina che ha un importante funzione a livello dello sviluppo neuronale. Qualora il gene stesso sia mutato, non \u00e8 pi\u00f9 in grado di produrre questa proteina e la sua mancanza determina un influsso negativo sul funzionamento degli altri geni. \u00a0Questa condizione se trasmessa ad un maschio comporta una sintomatologia pi\u00f9 grave, in quanto gli individui di sesso maschile possiedono soltanto un cromosoma X, mentre gli individui di sesso femminile ne possiedono due e, quindi, il difetto genetico pu\u00f2 essere in parte compensato e i segni di questa sindrome possono presentarsi in maniera pi\u00f9 debole o addirittura possono essere silenti. In molti casi un uomo o una donna pu\u00f2 essere portatore di questa sindrome in maniera non evidente, senza alcuna problema evidente, n\u00e9 sintomatologia. Questo non esclude la possibilit\u00e0 di una trasmissione di questa patologia inespressa alla propria prole.<\/p>\n

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La sintomatologia e le problematiche correlate alla Sindrome dell\u2019X fragile\u00a0<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong>La sindrome dell\u2019X fragile <\/strong>pu\u00f2 essere caratterizzata da una pluralit\u00e0 di sintomi e di disfunzioni. Dal punto di vista fisico, innanzitutto, questa pu\u00f2 manifestarsi con orecchie grandi e voluminose, mento e fronte prominenti e testicoli di dimensioni pi\u00f9 grandi rispetto alla norma. Le analisi neurologiche dei soggetti affetti dalla sindrome dell\u2019X fragile<\/strong>, hanno messo in rilievo anche anomalie diffuse del sistema nervoso centrale. Circa l\u201980% dei maschi affetti da questa condizione presentano difficolt\u00e0 cognitive. I problemi e i deficit cognitivi possono presentarsi in diversi momenti e con differenti entit\u00e0: da lievi difficolt\u00e0 di apprendimento, fino a casi gravi di ritardo nello sviluppo intellettivo. I soggetti affetti da Sindrome X fragile<\/strong> generalmente manifestano iperattivit\u00e0 e deficit di attenzione.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

L\u2019importanza del Test Genetico Preimpianto\u00a0<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong>La trasmissione di una patologia come la Sindrome dell\u2019X fragile<\/strong> e le problematiche che possono affliggere il nascituro permettono, nei casi in cui la coppia faccia riferimento ad un percorso di fecondazione assistita, di affermare l\u2019importanza di un esame come il Test Genetico Preimpianto (PGT).<\/strong><\/a> Questo esame consente di accertare la presenza di alterazioni genetiche e cromosomiche negli embrioni prima del loro trasferimento nell\u2019utero materno e, di conseguenza, consente di prevenire la trasmissione di malattie ereditarie come la Sindrome X fragile<\/strong>. Questo test \u00e8 particolarmente indicato nelle ipotesi in cui ad uno (o ad entrambi) i membri della coppia sia stata diagnosticata una malattia genetica o vi siano precedenti casi familiari di patologie genetiche. Le malattie genetiche per la quali \u00e8 maggiormente richiesto<\/a> questo test presso le nostre strutture sono appunto la Sindrome dell\u2019X fragile, la C\u00f2rea di Huntingon e la distrofia muscolare. Questo test consentir\u00e0 di interrompere la catena di trasmissione di patologie<\/a> genetiche, in modo tale che le generazioni future non siano pi\u00f9 a rischio.<\/p>\n

 <\/p>\n

La fecondazione assistita<\/strong><\/h2>\n

Il ricorso al TGP, unitamente alla scelta di una tecnica di fecondazione assistita, pu\u00f2 consentire il superamento delle problematiche relative alla trasmissione delle patologie genetiche. Questo perch\u00e9, il PGT- M, ossia il Test Genetico Preimpianto per la rilevazione di malattie monogeniche, permette di evidenziare qualora siano presenti delle mutazioni o delle alterazioni di un gene negli embrioni che possano essere causa di una malattia monogenica o mendeliana.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Secondo il National Human Genome Research Institute ogni condizione patologica in medicina, al netto di quanto possa rientrare nella categoria traumi, ha un correlato genetico. Ogni essere umano, infatti, pu\u00f2 essere portatore di mutazione a livello del genoma che ha come conseguenza lo sviluppo di malattie ereditarie. 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