I cromosomi sono strutture all’interno della cellula, contenenti informazioni genetiche (DNA). In ogni cellula abbiamo 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 (due copie di ciascuna coppia). Le prime 22 coppie sono numerate da 1 a 22 e l’ultima coppia determina il sesso (le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y). Quando c’è un’alterazione nel numero di cromosomi, nella loro struttura o nelle informazioni che contengono, parliamo di alterazione genetica. Ecco perché per rilevarli utilizziamo l’analisi genetica.
Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA del bambino circola attraverso il flusso sanguigno della madre. I progressi nel campo della genetica ci consentono di rilevare questo DNA fetale nel sangue della madre e quindi accedere alle informazioni genetiche sui cromosomi del bambino.
Pertanto, i test prenatali non invasivi sono test eseguiti prima della nascita del bambino per rilevare anomalie e non comportano un intervento sul feto. Le informazioni sul bambino sono ottenute attraverso il DNA fetale che è libero nel sangue della madre.
Con una semplice analisi del sangue materno, è possibile rilevare la presenza di anomalie dei cromosomi 21, 18 e 13 (sindrome di Down, Edwards e Patau) e le anomalie più comuni generate dai cromosomi sessuali (X e Y).
Esistono anche versioni più avanzate del test del DNA libero nel sangue, che incorporano il rilevamento di anomalie di altri cromosomi, principalmente legate agli aborti spontanei del primo trimestre e che possono identificare le perdite di un frammento di alcuni cromosomi – alterazioni note come microdelezioni – relative a sindromi genetiche importanti. Queste versioni avanzate vengono effettuate a seguito di richiesta medica, nei casi in cui vengano rilevate alcune anomalie a seguito di ecografia.
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I test prenatali non invasivi vengono effettuati presso i centri IVI autorizzati e utilizzano la più recente tecnologia di sequenziamento per analizzare il DNA fetale con grande precisione e affidabilità. Ecco perché abbiamo un tasso di falsi positivi dello 0,2%.
Dalla decima settimana di gravidanza, viene prelevato un campione di sangue dalla futura madre, che viene inviato al laboratorio. Per lo studio dei cromosomi 21, 18, 13 e cromosomi sessuali, i risultati sono pronti dopo tre giorni lavorativi. Nel caso del test prenatale non invasivo per rilevare alterazioni di tutti i cromosomi e microdelezioni, i risultati sono disponibili in 10 giorni.
